来自甘肃的全国人大代表刘连昌，有一个22岁的“瓷娃娃”儿子刘大铭。读初一时，刘大铭的脊椎开始变形，最严重的时候，他的脊椎完全变形成字母S状。
刘大铭患的“脆骨症”，由基因缺陷引起，发病率约十万分之三。像这样流行率很低、大多由基因缺陷导致的疾病，全世界约有７０００种，统称为罕见病。
“我们虽无法精确计算中国罕见病群体的总数，但可以估算三甲医院的住院患者中罕见病患者占1-2%，根据五十万分之一发病率测算，我国罕见病患者总数不低于2500万。”全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁说。
担任北京医学会罕见病分会主任委员的丁洁说，北京医学会罕见病分会从2013年开始调研北京地区罕见病，采集北京市30余家三级甲等医院5年来罕见病住院病历40余万份，经初步分析，罕见病患者的发病率和就诊率近年有逐年增高的趋势。
患者困境：缺医少药，治疗费用高
刘连昌这次来京参加人代会前，得知一条消息：国外一家药企正式停止对中国多发性硬化症患者的援助。“这意味着中国的多发性硬化症患者可能陷入面临无药可用的局面。”
刘连昌说，一些罕见病患者长期依靠外国的“孤儿药”。如何让罕见病患者有药可用、用得起药，是一个严峻挑战。
丁洁说，罕见病因发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本过高、利润极低，所以一些企业不愿意研发、厂商不愿意生产，故而产生“孤儿药”一说。
数据显示，目前已知的约7000种罕见病中有对应治疗药品——“孤儿药”不超过400种；在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，进口渠道并不畅通。
罕见病患者家庭因病致贫问题突出。丁洁援引一份针对20余种罕见病的2133个病患者家庭的调查指出，目前罕见病患者就医状况令人堪忧，突出表现为罕见病医疗保障政策缺失。就医药治疗费用报销比例而言，只能报销10%以下费用或者全部自己承担的家庭占78%，其中63%的家庭无法承担其费用支出，而放弃治疗或者因病致贫、因病返贫。
“虽然我孩子的部分看病费用报销了，但有一次大手术就花了几十万，耗尽了全家人多年的积蓄。”刘连昌说，除了血友病，其他罕见病的药品和治疗都没有被统一纳入国家医保范畴，不少病人动一次手术就要花几万元，反复的病情常让一个普通家庭四处举债。
建立救助制度、药物研发等立体化保障
早在2006年，全国人大代表、安徽大学物理与材料科学学院院长孙兆奇就开始呼吁救助罕见病患者，之后他连续11年在人代会关注这个群体。
孙兆奇指出，这些年罕见病治疗已取得很多进展。“去年的冰桶挑战反映出我们呼吁的罕见病救助逐渐被大家认识，也得到国家越来越多的支持。”
丁洁说，罕见病不仅是医药卫生问题，而且是关乎罕见病患者及其家庭基本人权的社会问题。她呼吁尽快出台罕见病患者救助条例，保证罕见病患者的受教育、就业等权利，建立罕见病患者的救助机构和基金，完善和规范相关互助机构，为罕见病患者提供更多的社会保障。
刘连昌表示，全社会应行动起来，为罕见病患者建立涉及救助制度、药物开发、医保政策等方面的立体化保障体系。关于孤儿药，丁洁建议，制定符合我国国情的孤儿药法案，建立从孤儿药研发到生产、流通、使用管理全过程的激励机制，健全孤儿药注册审批制度，建立适用于我国的孤儿药定价机制。
丁洁介绍，她所在的北京医学会罕见病分会今年已开展“中国罕见病用药现状的调研”，这是我国首例涉及全国范围的罕见病用药现状课题，旨在推动我国孤儿药的管理、研发、引进、审批和应用。
“有些罕见病是拖不起的。对罕见病患者而言，罕见病的立法、‘孤儿药’的研发并产业化是一个漫长的过程，急需政府大力推动。”孙兆奇呼吁。
